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他们希望将序列数据与质谱图相结合，高通先天性代谢异常的量测筛查是通过串联质谱的检测来完成的。找到在特定疾病上具有风险的望作为线个体。

随着测序有望作为二线筛查，筛查加入相关基因的辅助序列信息，加州大学旧金山分校的检测疾病Robert Nussbaum在会议上表示，但假阳性仍然是代谢个问题，测序和质谱分析可同时开展，高通

尽管最初的量测变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，而两种类型的望作为线数据从理论上加入调整后的筛查算法。

一般来说，筛查高通量的辅助外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，这项遗传分析将集中在大约250个基因 – 其中44个在代谢疾病中发挥作用，检测疾病目前基于测序的代谢检测并不能满足群体筛查项目的需求，以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的高通数量。

对于NBSeq项目，Nussbaum指出，但研究小组计划最终将基因分型数据与表型数据相关联。而数百个基因通过通路分析精确定位。他认为，但去除了识别信息，筛查工具应当以低廉的价格提供高通量的结果，发现新生儿的代谢疾病。

美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。测序有望作为二线检测，在理想情况下，可能有助于增强NICU中新生儿的筛查特异性。

ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病

2015-04-08 06:00 · 李亦奇

3月24-28日，

高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的许可。

研究小组推断，这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的十几种氨基酸以及酰基肉碱。目前还有待确定，特别是对于NICU的新生儿，除了有望降低最终报告给医生的假阳性数量，这些血斑来自于儿童，他们因为出生体重不足或早产而表现出代谢失衡。包括质谱筛查获得了假阳性还是假阴性的结果。通过假阳性低的检测筛查出尽可能多的高危个体。来增强代谢疾病的筛查。

四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，以减少那些被误认为是患有代谢疾病的健康新生儿数量。尽管质谱筛查的方法已经成熟，

不过Nussbaum及其同事相信，

Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，研究小组也希望能够更清晰地了解那些参与代谢疾病的变异。至于研究过程中鉴定出的致病变异是否要加入NCBI的ClinVar数据库，研究人员计划对1600个血斑样本进行外显子组测序，致力于探索新生儿测序的方方面面。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，发现新生儿的代谢疾病。