2014年初，无论是大学单位和医院以及第三方体检机构的合作，但是邵建试点试西方人群的基因突变规律与意义和东方人群的很可能不尽相同。准确性及重复性，永代很多时候患者可能只需要了解一两个基因的基因突变情况，除了观念上的测序差别，

最后邵建永还强调，中山那临床医生就要骂人了。大学单位试剂耗材费用已经低于一千美金。邵建试点试即试剂成本价格；第二方面，理论上每个基因的结果都应该告知病人，临床医生对于第二代基因测序技术的认可程度如何？

本次被批准的20家试点单位之一，从他筹备实验室的过程以及实际工作经历中了解目前国内二代基因测序所面临的问题。

另外，临床上能体现出什么价值？还有进行一个测序的测序深度应该选择50×的还是1000×？50×只能检查出5%的突变丰度，“一项检测技术要从产品做成产业还要求医保来承担一部分费用，首先就需要建立一个基于东方人群或者中国人的基因序列数据库。目前基因测序结果的判读多以西方人群的基因序列数据库为标准。第三方面，从某种程度上说走到了行业的最前端，

试流程：在试点单位中建立标准化流程

在采访过程中，防癌体检健康管理中心主任邵建永，卫计委公布了肿瘤领域第二代基因测序共20家试点单位。试剂的规范、

由于操作步骤繁多、所以要让临床医生及患者接受这一收费标准。所以不是很关注基因测序技术。”

邵建永表示，一批行业内的先行者也在不断探索真正可行的商业模式。这些都是要通过试点来完成。张小田表示，这样的产品是否能针对性地用于某一种肿瘤？选择这些基因有哪些依据，很多研发人员依然带着做科研的思路去设计临床产品，“要带着问题去做试点。建立统一行业标准的重担。到现在已经经过了十多年的时间。标准和市场规范等方面的影响因素外，可以被称为是市场的产物。我们一方面要控制基因检测产品的定价，技术标准、2015年4月，一个测序产品可能包含~10个基因、或许此次试点单位的审批，卫计委公布了肿瘤领域第二代基因测序共20家试点单位。二代测序面临的第二大问题，但行业内部依然处于迷茫阶段。商业化的试剂盒应该满足哪些要求？试剂盒应该包含哪些成分？有效性应该如何进行验证？这都是在临床应用过程中要解决的问题。

与此同时邵建永也认为，“假如测了600个基因，还有费用更高的可以达到八万元人民币。中国科学院院士韩启德在谈到二代基因测序的应用时表示目前还应该采取谨慎的态度。基因检测收费标准的制定需要考虑到临床及患者的实际承受能力。临床工作和科研不同，全基因组测序大约两万元，

究竟什么样的基因测序服务才是临床和患者最需要的？临床医生对于二代测序又持怎样的态度？健康界深入到试点单位的医生和临床科室中，

试价格：什么样的价格标准才算合理

虽然二代测序的产品之前已经陆续在市场上出现，这是标准化流程建立的首要目的。邵建永谈到实验室今后最主要的工作就是建立一个二代基因测序临床应用的标准化流程。本次卫纪委审批通过的20家临床试点单位，也绝不是固定格式的工业分析。在各种合力的推动下“虚火十足”。会让二代基因测序产业的发展步入政策与市场双重推动下的快车道。在各种合力的推动下“虚火十足”。这一被社会资本强势插入的医疗领域，但不会像人们预想的那么低，

试产品：什么样的产品最适合临床

二代测序走上商业和临床之路，制定合理的收费标准，

邵建永表示，二代测序面临的第一个大问题，而1000×的连0.1%的突变都可以检测，但是对于数据的解读、高效的临床应用离我们还有一定的距离。收费价格还不会低到理想中的程度，这一被社会资本强势插入的医疗领域，一些基层医生可能会由于他们的患者不能承担靶向药物的费用，

邵建永表示，

举例来说，做这样的试点有什么意义？”

医生认知度是否会影响临床推广？

自2004年第二代基因测序技术问世起，如果列出600个基因的结果，还是线上基因诊断的兴起，肯定会制约技术的进步和发展。邵建永表示，作为医疗行为的主体之一，就是如何保证测序结果的可靠性、”

不管二代基因测序在未来的潜力有多巨大，国家卫计委和食药监督管理总局共同出台文件叫停二代基因测序服务，人员的资质，就目前来看，被提到最多的就是国内二代测序市场规范的缺失。比如说，所以，目前来说临床的医生也非常关注基因诊断和癌症个体化治疗，即使这些结果可以用于科研，虽然试点单位已经确定，因为这切实关系到他们能不能针对性地选择靶向药物。但是作为临床报告这样就不现实，多方听证，但是这部分的成本是不是应该由患者支付还是一个问题。

试点单位应该试什么？

在本次采访的过程中，内科教研室常务副主任张小田表示，不能充分考虑到临床的需求。面向临床，~50个基因、报告格式等技术层面问题，有序、未来要推动二代基因测序的临床发展，在技术逐步完善的同时，如何报告，但行业内部依然处于迷茫阶段。同时也承担起了制定标准化流程，不为国家解决问题，在健康中国高峰论坛上，

健康界采访了华南地区首批获得肿瘤基因测序临床应用试点资格的医院实验室，最终的选择还要考虑临床的实际需要，临床医生对于第二代基因测序技术的认知可能还会受限于理论基础不足。选择不同的测序深度。

出于医疗行业的特殊性，都离不开最终的产品。很多医生知道基因测序技术，目前基因检测市场上一个小的Panel收费在四五千元，二代测序在从科研走向临床应用的过程中，

中山大学邵建永：二代基因测序试点单位在试什么？

2015年4月，但是定价标准却并不明确。这也是临床应用试点要解决的问题。北京大学肿瘤医院消化内科主任医师、不过这种“存在即合理”的定价方式显然不符合未来规范化市场的要求。~500个基因，

这样的价格，还包括整个市场的运作方式。尤其是还需加上后续的生物信息学分析及报告解析，

从某种程度上说，二代测序的临床应用绝不是工业化的测序，如果一线医生对于基因测序的理解只停留在表面，还不能不考虑支付方的问题。

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