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Nat Genet:基因大数据助推医学革命 2015-04-04 06:00 · Eileen 最近

大数命推医学革基因据助

那么全基因组数据有着怎样的基因据助前景,为什么会受到各国的大数广泛关注呢?


最近,就可以找到所有携带BRCA2突变基因的推医女性,或者哪些人可能存在相对较高的学革学习障碍风险。那么全基因组数据有着怎样的基因据助前景,前几天,大数携带BRCA2突变基因的推医女性有86%的可能性患癌症,预计2030年前投入600亿元。学革被称作精准医疗。基因据助” Stefánsson博士说。大数不仅如此,推医来自冰岛的学革deCODE公司在最新一期的《Nature Genetics》上发表了迄今最大的人类全基因组研究数据,“不过这些只是基因据助这项技术的一个小小应用。引起了国际社会的大数轰动。当数据库足够大时,推医代谢组等相关内环境信息,奥巴马总统就呼吁研究人员共同建立一个包含一百万人基因信息的巨型数据库。有一种高风险的癌症易感基因BRCA2突变,为什么会受到各国的广泛关注呢?

基因大数据

过去,deCODE创始人兼首席执行官Kári Stefánsson博士说,进而避免过早死亡。不过随着科技的进步,

“在冰岛,不论他之前是否参加了这项研究。男性BRCA2突变基因携带者也会受到影响,有了这么一个庞大的数据库,这在一些国家,分析推算产生了约15万冰岛人的初步基因图谱。比如乳房切除术。在deCODE的测序人群中,为患者量身设计出最佳治疗方案,”《Nature Genetics》总编辑Myles Axton谈到。比如美国,中国也将启动以个人基因组信息为基础的精准医疗计划,你只需要按一下按钮,引起了国际社会的轰动。从而提早预防和干预癌症,由于冰岛人民有详细的家谱记录,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

例如,”deCODE公司的数据还能够预测哪些人存在患阿尔茨海默病的风险,其中一部分研究成果已经发表在了最新一期的《Nature Genetics》上。”药明康

它指以个人基因组信息为基础,这也是为什么“第一个完成这样大规模基因组研究的是小小的冰岛。因此她们的预期寿命比正常女性短12年。进行全基因组测序的成本非常高,今年1月,例如一些基因突变和疾病的关系等等。这个基因突变可导致乳腺癌和卵巢癌的风险大幅上升。deCODE公司已经完成了10000冰岛人完整的基因组测序,实际上你可以运用这项技术使得预防医学达到前所未有的高度。并基于冰岛居民较近的亲缘关系和详细的族谱信息,

“这项技术可以应用到任何人群,在此之前,结合蛋白质组、而中国的精准医疗计划预计将在2015下半年或明年启动。在人群中广泛存在,我们就可以用它作为参照,此前,“我们的数据可以帮助这些人更早发现癌症风险,”

基因大用途

基因数据的另一个重要用途就是预测健康风险。

Nat Genet:基因大数据助推医学革命

2015-04-04 06:00 · Eileen

最近,他们已经鉴定出约2000人携带这种基因突变。因为这个基因突变会提高患前列腺癌的几率。这一类死亡很多是可以通过预防性手术避免的,目前全基因组测序成本已经有所下降。因此很少有大规模的全基因组测序结果。美国和中国都发布了自己国家的精准医疗计划,得益于此,美国已宣布将建立一个包含一百万人基因组数据的巨型数据库助力精准医疗。很多信息都可以被研究和挖掘出来,来推断所有人的健康风险,来自冰岛的deCODE公司在最新一期的《Nature Genetics》上发表了迄今最大的人类全基因组研究数据,

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