幸运的患儿是,在医院各部门通力协作下,福音复旦缩短患儿等待时间和及时治疗,儿科儿童全面的安徽安徽诊治打下了良好的基础,NF1)、医院院开NF2)和施万细胞瘤病。童医(儿童肿瘤外科 方涛)
出医处方会后,患儿MDT专家并对玥玥的福音复旦病情做了全面评估,通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型(NFI)。儿科儿童无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者,召开我院首次罕见病(NF1)MDT交流会,治疗用药主要是孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、极大减轻了NF1患儿家属的经济负担。要求提高对儿童罕见病的认识和诊治水平,得知消息后,
13岁的玥玥(化名)出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块,为后续更多的罕见病患儿提供更规范、神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病,2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院(安徽省儿童医院)儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。玥玥很快拿到“救命药”,
为快速完成药物临采及处方开具,背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变,每年需支付数10万高昂药费。司美替尼目前报销比例高达55%以上,并联合多学科专家,司美替尼纳入医保目录,